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palmeiras próximos jogos,Interaja em Tempo Real com a Hostess Bonita e Desfrute de Comentários Ao Vivo, Transformando Cada Jogo em uma Jornada Cheia de Emoção e Surpresas..O diagnóstico inicial da DDS 46,XY é indicado por uma anormalidade genital evidente. A avaliação clínica objetiva das características dismórficas para diagnosticar a DDS 46,XY para genitália feminina aparente inclui clitóris aumentado, fusão labial posterior e massa inguinal/labial. Para genitália masculina aparente: testículos não palpáveis, micropênis, hipospádia perineal isolada ou hipospádia leve com testículo não descido. O histórico familiar e o histórico pré-natal também são levados em conta na avaliação. A análise do cariótipo e do gene SRY em amostras de leucócitos periféricos excluirá anormalidades nos cromossomos sexuais. Com a determinação de um cariótipo XY e SRY normal, o diagnóstico diferencial do DSD 46,XY é feito com medições endocrinológicas das relações T/DHT (que indicam a atividade do 5αR2) e imagens anatômicas precisas, uma vez que o D5αR2 pode ser difícil de distinguir de outras causas do DDS 46,XY (por exemplo, síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos e deficiências da enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3).,As mutações no gene SRD5A2 podem resultar em uma doença do desenvolvimento sexual 46,XY (DDS 46,XY) chamada '''deficiência de 5α-redutase 2''' (D5αR2). As mutações são herdadas em um padrão autossômico recessivo e podem ser homozigotas ou, menos frequentemente, heterozigotas compostas com perda de função. Os homens afetados exibem um amplo espectro de apresentação, incluindo genitália atípica (variando de aparência feminina a masculina subutilizada), hipospádia e micropênis isolado. As estruturas reprodutivas internas (canal deferente, vesículas seminais, epidídimos e dutos ejaculatórios) são normais, mas os testículos geralmente não descem e a hipoplasia da próstata é comum. Os homens com as mesmas mutações no SRD5A2 podem ter fenótipos diferentes, sugerindo fatores adicionais envolvidos na apresentação clínica. As mulheres com as mesmas mutações em SRD5A2 que os homens afetados (como observado em irmãos) não são afetadas e têm fenótipos femininos e função reprodutiva normais..
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